NIPT - blodprov som visar kromosomavvikelser (1177)

Artikeln är hämtad från 1177 Vårdguiden

Sammanfattning

NIPT visar sannolikheten för om fostret har vissa kromosomavvikelser. Vid NIPT tar vårdpersonalen ett blodprov i armen på dig som är gravid. Testet ger ingen ökad risk för missfall. NIPT är mycket tillförlitligt om det visar att fostret inte har en avvikelse. Det behöver kompletteras med andra tester om det visar på en avvikelse.

NIPT är en förkortning av Non-Invasive Prenatal Testing, vilket betyder att testet görs utan att läkaren tar prov från moderkakan eller fostervatten. NIPT är en form av fosterdiagnostik och den erbjuds i vissa landsting och regioner och på en del privata kliniker. 

Det är sjukvården som avgör om du erbjuds NIPT. Precis som all annan fosterdiagnostik är NIPT frivilligt.

Att tänka på

Innan du gör NIPT är det bra att tänka igenom varför du vill göra provet. Det är oftast lättare att fatta beslut om du vill göra provet eller inte när du vet vad provet innebär. Barnmorskemottagningen kan ge dig information. Fundera också på vad du skulle göra om resultatet inte blir det du hoppas på.

Ställ frågor om du inte förstår. Om du inte talar svenska kan du ha rätt att få hjälp av en tolk. Om du har en hörselnedsättning kan du ha rätt att få tolkhjälp.

Du kan också läsa mer i vår artikel om Fosterdiagnostik.

När och var kan jag göra testet?

NIPT kan göras från graviditetsvecka 10. Oftast erbjuds NIPT från vecka 12 eller 13.

Alla landsting och regioner erbjuder inte NIPT. Där testet finns erbjuds det endast till vissa grupper. Det kan exempelvis vara gravida som fått hög sannolikhet för kromosomavvikelse på KUB-testet. Testet är kostnadsfritt. 

En del privata mottagningar erbjuder NIPT mot en kostnad.

För att göra fosterdiagnostik behöver du en remiss. En remiss är ett slags tillstånd från vården att du får göra ett visst prov eller en viss undersökning. 

Du kan söka vård på vilken mottagning du vill i hela landet.

Förberedelser

Före NIPT får du som är gravid genomgå en ultraljudsundersökning. Ultraljudet visar hur länge graviditeten pågått och om det är fler än ett foster. Det är också vanligt att du får göra KUB före NIPT. 

Så går testet till

Du som är gravid får lämna ett blodprov som tas i armvecket. Blodprovet skickas sedan på analys.

Vad kan testet visa?

NIPT visar bara en viss typ av avvikelser. 

Den vanligaste avvikelsen är trisomi 21. Den kallas för Downs syndrom. Läs mer om Downs syndrom i broschyren från Svenskt nätverk för information kring fosterdiagnostik.

Det finns andra mer ovanliga och allvarligare trisomier. Läs mer på Socialstyrelsens hemsida om trisomi 13, Pataus syndrom, och om trisomi 18, Edwards syndrom.

En del landsting testar också om det finns någon avvikelse i antalet könskromosomer, som exempelvis Turners syndrom eller Klinefelters syndrom.

Hur tillförlitligt är testet?

Resultatet går att lita på om NIPT visar att fostret inte har någon kromosomförändring. Då behövs inte fler tester. 

Resultatet är inte lika tillförlitligt om testet visar på en misstänkt avvikelse. Det händer att testet visar på avvikelser fast det inte stämmer. Då behöver man följa upp med ett fostervattensprov eller moderkaksprov för att få ett definitivt resultat. 

Resultatet kan också vara mindre tillförlitligt om du väntar fler än ett barn

Efter en till två veckor får du svar. Hur du får svaret kan vara olika i olika landsting och regioner.

Vilka erbjuds att göra provet?

Sjukvården kan erbjuda NIPT om ett eller flera av följande påståenden stämmer in:

• KUB visar på en förhöjd sannolikhet för kromosomförändringar.
• Du som är gravid har tidigare väntat ett barn med kromosomförändringar.
• Tidigare ultraljudsundersökningar eller tester visat på avvikelser.

Rutinerna för vilka som får göra provet kan vara olika i olika landsting och på olika mottagningar.

Biverkningar eller komplikationer

NIPT är ett enkelt blodprov. Du kan bli lite öm efter nålsticket, men annars är det inga biverkningar. 

NIPT ger ingen ökad risk för missfall.

Känslor efteråt

Det kan kännas jobbigt om provet visar att fostret har någon avvikelse. Det är vanligt att ha frågor och funderingar. Det kan vara skönt att få hjälp att reda ut sina tankar. Du kan behöva prata med en kurator, barnmorska eller läkare. Vårdpersonalen hjälper dig med dina funderingar. Det gäller inte bara för dig som är gravid utan även för dig som är blivande medförälder.

Du har rätt att få information om hur det är att leva med en funktionsnedsättning, vad samhället kan erbjuda för stöd, vilka patientföreningar som finns och hur du gör om du vill göra en abort

Med stöd och information brukar det bli lättare.

Alternativ

Annan fosterdiagnostik är ultraljudsundersökning och KUB, men de kan inte ge samma säkra svar som NIPT. Alternativ till NIPT kan vara moderkaksprov eller fostervattensprov. De ger säkra resultat, men är förknippade med en viss risk för missfall. 

Du som är gravid bestämmer

Det är alltid du som är gravid som bestämmer om du vill göra fosterdiagnostik eller inte. Det kan vara bra att prata med den som du blivit gravid tillsammans med och fatta ett gemensamt beslut. Men ibland går inte det och då bestämmer du som är gravid. 

Även du som är blivande medförälder har rätt att få stöd och information, även om du inte får besluta om fosterdiagnostik.

När är undersökningen olämplig?

NIPT rekommenderas inte om det finns fler än ett foster. Det går att göra, men det är inte lika säkert som med ett foster.

Det kan vara bättre att göra moderkaksprov om du vet att du har förhöjd risk för att få barn med en viss genetisk sjukdom eller kromosomskada. Vid moderkaksprov finns det möjlighet att DNA-analysera vissa medfödda sjukdomar.

Senast uppdaterad:
2018-04-20
Redaktör:

Kristin Bengtsson, 1177 Vårdguiden

Granskare:

Katarina Tunón, gynekolog och förlossningsläkare, Östersunds sjukhus

Allt innehåll är granskat och godkänt av 1177 Vårdguidens redaktion.

Synpunkter på innehållet? Tyck till